ΕΘΝΙΚΟ ΚΕΝΤΡΟ ΕΡΕΥΝΑΣ ΦΥΣΙΚΩΝ
ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ «ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ»
ΓΡΑΦΕΙΟ ΔΗΜΟΣΙΩΝ ΣΧΕΣΕΩΝ & ΤΥΠΟΥ
Δελτίο Τύπου
Αθήνα, 27 Μαΐου 2013
 

Συνέντευξη τύπου του εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής
για την προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών
με αφορμή την απόφαση της ηθοποιού Α. Τζολί για προληπτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή


Με αφορμή την απόφαση της ηθοποιού Α. Τζολί για προληπτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή δόθηκε συνέντευξη τύπου την Τετάρτη 15/5/2013 στις 16:00 στο Κεντρικό Αμφιθέατρο του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος».

Στόχος ήταν η ενημέρωση των πολιτών για τη λειτουργία στον «Δημόκριτο» του εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής, τουπρώτου και μοναδικού δημόσιου εργαστήριου στην Ελλάδα που εφάρμοσε ήδη από το 1999 τις μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού–ωοθηκών και συνεχίζει να τις αναπτύσσει διαρκώς τα τελευταία 15 χρόνια σε συνεργασία με κορυφαία ερευνητικά κέντρα και πανεπιστήμια στον κόσμο (University of Washington-Seattle, Mayo Clinic κ.α.).

Στη συνέντευξη τύπου συμμετείχαν τα μέλη του εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής, Δρ. Ειρήνη Κωνσταντοπούλου και Δρ. Φλωρεντία Φωστήρα, και ο επικεφαλής του Δρ. Κούλης Γιαννουκάκος.


Kατά τη διάρκεια της συνέντευξης τονίστηκαν τα εξής:

Η ανάλυση της προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών είναι εξαιρετικά σημαντική τόσο για την πρόληψη όσο και για την αντιμετώπισή του.

Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή το γονίδιο BRCA2 έχουν 50% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 50 χρόνων και 87% μέχρι την ηλικία των 75 χρόνων. Η γενετική ανάλυση στο πλαίσιο μιας οικογένειας με ιστορικό καρκίνου μαστού-ωοθηκών είναι εξαιρετικά κρίσιμη γιατί έτσι μπορούν να γνωρίζουν ποια μέλη της οικογένειας είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι. Όσες γυναίκες είναι υψηλού κινδύνου θα πρέπει να ακολουθήσουν συγκεκριμένα πρωτόκολλα ιατρικής παρακολούθησης (μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 χρόνων κ.α) ώστε ο ενδεχόμενος καρκίνος να διαγνωστεί σε αρχικό στάδιο. Κάποιες γυναίκες μπορεί να επιλέξουν την ωοθηκεκτομή ή και τη μαστεκτομή μετά από κάποια ηλικία (40-45 χρόνων).

Στις Ελληνίδες ασθενείς, μετά από πολυετείς έρευνες του Εργαστηρίου Μοριακής Διαγνωστικής, έχει αποδειχθεί ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 είναι πολύ πιο συχνές απ’ ό,τι εκείνες στο γονίδιο BRCA2. Επιπλέον μοιραζόμαστε κάποιες μεταλλάξεις με άλλους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς αλλά υπάρχουν και τέσσερις ιδρυτικές - ελληνικές μεταλλάξεις οι οποίες έχουν ταυτοποιηθεί μόνο σε ελληνικές οικογένειες στην Ελλάδα, τις ΗΠΑ, τον Καναδά και την Αυστραλία.

Mέχρι σήμερα στο ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος έχουν αναλυθεί περισσότερες από 2.000 ασθενείς και έχουν ταυτοποιηθεί παθογόνες μεταλλάξεις σε περισσότερες από 300 οικογένειες.

Το ποσοστό των γυναικών στην Ελλάδα που φέρουν μετάλλαξη στα γονίδια αυτά και επιλέγουν να κάνουν προληπτική μαστεκτομή είναι μικρό σχετικά με χώρες της Βόρειας Ευρώπης και της Αμερικής, και κυμαίνεται περίπου στο 10%. Στην απόφαση της γυναίκας να προχωρήσει σε μαστεκτομή συνηγορούν συνήθως δύο λόγοι, αφενός να έχει νοσήσει ή αποβιώσει από καρκίνο του μαστού κάποιο μέλος της οικογένειάς της, όπως η μητέρα ή η αδελφή της, και αφετέρου να έχει η ίδια παιδιά.

Οι εξετάσεις αυτές δυστυχώς δεν καλύπτονται ακόμα από τα ασφαλιστικά ταμεία στην Ελλάδα, παρότι καλύπτονται σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Το κόστος τους στο ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» κυμαίνεται μεταξύ 150-800 ευρώ. Πιο συγκεκριμένα, η γονιδιακή ανάλυση χωρίζεται σε τρία στάδια:

1. Ανίχνευση των ιδρυτικών και επανεμφανιζόμενων μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1- κόστος 150 ευρώ.
2. Ανίχνευση μεταλλάξεων στο υπόλοιπο γονίδιο BRCA1 με αλληλούχιση- κόστος 250 ευρώ.
3. Ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA2 με αλληλούχιση- κόστος 400 ευρώ.

Σε περίπτωση μη ανίχνευσης μετάλλαξης, αλλά ύπαρξης ιστορικού, η ανάλυση περιλαμβάνει και την πειραματική προσέγγιση του MLPA για την ανίχνευση γονιδιωματικών αναδιατάξεων, η οποία δεν χρεώνεται επιπλέον

 
Για το Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος»

Το Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών (Ε.Κ.Ε.Φ.Ε.) «Δημόκριτος» είναι το μεγαλύτερο, πολυκλαδικό ερευνητικό κέντρο της χώρας, με σημαντικές ερευνητικές, τεχνολογικές και εκπαιδευτικές δραστηριότητες στους τομείς: Υγεία, Βιολογία & Βιοτεχνολογία, Νέα Υλικά, Μικροηλεκτρονική & Νανοτεχνολογία, Περιβάλλον - Ενέργεια & Βιώσιμη Ανάπτυξη, Πληροφορική & Τηλεπικοινωνίες, Πυρηνική Φυσική & Φυσική Στοιχειωδών Σωματιδίων, Πυρηνική Τεχνολογία & Ακτινοπροστασία, Πολιτιστική Κληρονομιά.

 

Για περισσότερες πληροφορίες:

Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. "Δημόκριτος"
Γραφείο Δημοσίων Σχέσεων και Τύπου
Τηλ. 210-650-3002, 3040
Fax: 210-650-3260
E-mail: pr@central.demokritos.gr